自閉癥警鐘再次響起。截至2008年1月1日的統(tǒng)計:美國3-22歲的人群中，已診斷的自閉癥患者人數(shù)達(dá)252,590人；2008年將為此額外花費(fèi)75億多美元用于教育和照護(hù)這些自閉癥病人。
   
    據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù)，美國自閉癥發(fā)病率在1-2‰。
   
    2007年發(fā)表的在美國14個州所作的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，美國150名兒童中就有1名患有廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD），也稱為泛自閉癥（ASD）。由此推斷，全美國有56萬泛自閉癥患者。美國疾病預(yù)防及控制中心發(fā)育缺陷分部主任馬夏蘭·Y·奧索普認(rèn)為，自閉癥已經(jīng)成為需緊急關(guān)注的公共健康問題。
   
    目前的研究數(shù)據(jù)并不顯示自閉癥發(fā)病率有種族差異，也和社會環(huán)境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度沒有直接關(guān)系。根據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，在中國，大約有60-180萬的自閉癥患兒。也有學(xué)者認(rèn)為，目前中國可能有150萬～780萬的自閉癥患者。總之，自閉癥影響到許許多多兒童的健康發(fā)育，給社會和家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
   
自閉癥的臨床行為
   
    自閉癥，又稱孤獨癥，英文為autism，由李歐·坎納于1943年首次使用，原詞含“與現(xiàn)實隔離”之意，現(xiàn)用于界定一種兒童發(fā)育障礙性疾病，此疾病涉及社交互動、認(rèn)知、語言發(fā)育及行為等方面，但一般不影響壽命。根據(jù)目前的精神障礙癥分類標(biāo)準(zhǔn)，隸屬廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD）范疇。
   
    自閉癥的主要臨床行為表現(xiàn)包括人際交流障礙、語言障礙和重復(fù)性刻板行為。這三個主要癥狀又稱坎納三聯(lián)癥，病人同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應(yīng)的特征。患兒從出生開始就可以表現(xiàn)出與其他正常兒童不同的差異，主要表現(xiàn)在：
   
    1.語言交流障礙
   
    語言障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)患兒語言發(fā)育落后，通常在兩歲至三歲時仍然不會說話，或者在正常語言能力發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退。部分患兒語言缺乏交流性質(zhì)，表現(xiàn)為重復(fù)刻板語言，或是自言自語，有些語言內(nèi)容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡語言”很常見，不能正確運(yùn)用“你我他”等人稱代詞。
   
    2.社會交流障礙
   
    交流障礙是孤獨癥的核心癥狀，患兒喜歡獨自玩耍，對父母的多數(shù)指令常常充耳不聞，但患兒的聽力是正常的?；純喝狈εc他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，在多數(shù)時間對親人的離去和歸來缺乏應(yīng)有的悲傷與喜悅。在運(yùn)用身體語言方面也同樣落后，較少運(yùn)用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
   
    3.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為
   
    孤獨癥患兒可能對多數(shù)兒童喜愛的活動和東西不感興趣，但是卻會對某些特別的物件或活動表現(xiàn)出超乎尋常的興趣，并因此表現(xiàn)出這樣或那樣的重復(fù)刻板行為或刻板動作。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，并非一成不變。
   
    4.智力異常
   
    70%左右的孤獨癥患兒智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強(qiáng)能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常。智力正常和超常的孤獨癥又稱為高功能孤獨癥。多數(shù)患兒記憶力較好，尤其是在機(jī)械記憶方面，例如數(shù)字、路線、車牌、年代等，對音樂有興趣的孤獨癥兒童較多。
   
    5.感覺異常
   
    大多數(shù)孤獨癥患兒存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對某些視覺圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也?？梢砸姷?。
   
    （本節(jié)內(nèi)容引自北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社2007年出版的《臨床遺傳咨詢》）
   
自閉癥病因新貢獻(xiàn)
   
    自閉癥是一種復(fù)雜性的發(fā)育障礙癥，目前對發(fā)病原因了解甚少，但可以肯定，自閉癥的發(fā)病離不開遺傳變異和環(huán)境因素的相互作用。但自閉癥與其他復(fù)雜性的疾病相比具有更大的遺傳相關(guān)性。通過比較單合子雙胞胎與雙合子雙胞胎之間自閉癥的同發(fā)率，研究者分析研究得出的結(jié)論認(rèn)為，自閉癥的遺傳性達(dá)90%。
   
    從另一方面來看，局部染色體異常也是自閉癥發(fā)病的重要致病因素，一些學(xué)者預(yù)測局部染色體異常可能解釋10-30%的自閉癥發(fā)病原因，但是大多數(shù)此類染色體異常不可能由常規(guī)的染色體核型檢查鑒定，目前已知的與自閉癥發(fā)病相關(guān)的局部染色體異常在自閉癥病人中的出現(xiàn)率均在1%以下。
   
    《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》最近發(fā)表的在自閉癥病人中發(fā)現(xiàn)的16號染色體上的基因組失衡可以解釋1-2%的自閉癥病人的致病原因，僅此一數(shù)字就可以顯示此項發(fā)現(xiàn)對自閉癥發(fā)病原因研究的貢獻(xiàn)。
   
    目前，自閉癥是根據(jù)病人的臨床行為表現(xiàn)而進(jìn)行診斷的，大多數(shù)患兒的臨床診斷在8歲左右。大多數(shù)孩子因錯過治療的最佳時期而導(dǎo)致終身殘疾。
   
    揭示自閉癥的遺傳病因為病人的早期診斷提供了可能性，兒童可以在尚未被臨床確診前接受基因分子診斷，患兒可以抓住最佳時期接受干預(yù)性治療和訓(xùn)練，以期達(dá)到最佳療效。

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